Достаточно распространенной среди аномалий развития плода считается анеуплоидия. Анеуплоидию возможно определить, используя только базовые медицинские обследования с помощью ультразвука и биохимического скрининга, однако вероятность ложноотрицательных и ложноположительных результатов высока. По этой причине, врачи советуют проводить дополнительную диагностику НИПТ, если есть сомнения в генетическом здоровье будущего ребенка.

Какие генетические паталогии определяет скрининг во время беременности

Анеуплоидией называют числовые хромосомные отклонения в геноме будущего ребенка – когда количество хромосом меньше или больше 46 (нормы). Данный хромосомный набор делится на 22 аутосомные пары и одну половую пару (X, Y хромосомы. Наиболее распространенными паталогиями являются: синдром Дауна, при котором в 21 паре хромосом представлена «дополнительная» третья копия (трисомия); синдром Эдвардса с трисомией в 18 паре и синдром Патау с трисомией в 13 паре.

Способы выявления хромосомных нарушений у плода

При стандартном скрининге в первом триместре, выявляют только общий риск развития анеуплоидий по, 21, 13, 18 хромосомам. Полноценно понять, присутствует ли у будущего ребенка анеуплоидия, можно только при помощи инвазивного обследования, включающего получение образца тканей хориона, плацентарной или амниотической оболочки. Однако при проведении данных процедур существует риск последующих осложнений: самопроизвольный выкидыш, инфицирование плода и тд. Помимо того, инвазивные процедуры имеют ряд противопоказаний. К счастью, существует возможность провести неинвазивное пренатальное ДНК тестирование (НИПТ/НИПС).

Неинвазивный пренатальный тест ДНК

Неинвазивный ДНК тест дает возможность выявить нарушения в развитии плода при помощи исследования образцов крови беременной. В плазме беременной женщины содержит от 5% до 25% ДНК ребенка – фетальной ДНК. При помощи технологии секвенирования специалисты выясняют к какой именно хромосоме материнской ДНК относится тот или иной хромосомный фрагмент в ДНК плода, а также сравнивается их количество и соотношение — если одной из хромосом беременной женщины соответствует меньшее или большее количество хромосом плода, можно предположить, что у будущего ребенка может быть выявлена анеуплоидия.

Что можно узнать с помощью НИПС?

При помощи НИПС можно определить риск наличия отклонений во всех хромосомах, в том числе и половых, т.е. можно узнать пол еще до первого узи. Помимо числовых хромосомных аномалий, разные виды НИПТ могут определить структурные перестройки в хромосомах (когда внутри хромосомы частички меняются местами) и выявить моногенные заболевания (мутации внутри самого гена). Преимущество НИПТ в методике определения моногенных заболеваний неоспоримое, ведь ни один комбинированный скрининг не увидит эти болезни, тк. они не имеют биохимических или ультразвуковых показателей.

Насколько точен НИПС?

В 99% случаев при помощи тестирования НИПС можно выявить нарушения в пяти хромосомах. Как наиболее часто встречаемые синдромы. Анеуплоидии по 13, 21 и 18 хромосомам подтверждается инвазивными тестами в 95% случаях, а нарушения в количестве половых хромосом (Y и X) — в районе от 75% до 85%.

Результаты ДНК скрининга (НИПТ/НИПС)

Если по результатам ДНК скрининга выявляется низкий риск, то беременная может спокойно дохаживать беременность и быть уверенной в генетическом здоровье ребенка. Если же НИПС показал высокий риск по хромосомным или моногенным патологиям, то врач генетик направит вас на инвазивную процедуру. Это связано с тем, что на сегодняшний день в РФ принятие решение о прерывании беременности по показаниям после 12 недель можно сделать только после инвазивной процедуры.

Ограничения ДНК скрининга (НИПТ/НИПС)

При определенных обстоятельствах, женщина может получить ложный результат:- наличие злокачественных опухолей — наличие органов после трансплантации в последний год — наличие индекса массы тела свыше 30 — наличие синдрома «исчезнувший близнец» — многоплодная беременность более 2 плодов. — срок беременности меньше 10 недель.

Кому рекомендован тест НИПТ

НИПС рекомендован всем беременным женщинам, которые хотят родить здоровых детей. Особое внимание врачи уделяют: беременным старше 30; парам, где биологический отец старше 38 лет; семьям, где есть дети или родственники с генетическими отклонениями; женщинам, которые подвергались неудачным попыткам ЭКО, частым выкидышамКогда проводится и почему.

Обследование проводится с 10 полной недели беременности, когда количество фетальной фракции в крови достаточно для проведения скрининга.

Где сдать НИПТ в Уфе

Внимание, такого рода исследования проводят исключительно в генетической лаборатории. Одна из самых надежных – Медикал Геномикс. Лаборатория занимается ДНК исследованиями с 2013 года, имеет благонадежную репутацию и высококлассных генетиков в штате, как лабораторных, так и клинических. Позвоните на горячую линию Медикал Геномикс, узнайте стоимость НИПТ и запишитесь на сдачу крови или получите информацию на сайте https://ufa.medicalgenomics.ru